小儿黑酸尿综合征典型症状

治疗方式

药物治疗 支持性治疗

治疗内容

(一)治疗

一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。

鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。

对于关节病变的治疗主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。

(二)预后

本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，20～30岁出现皮肤色变，30～40岁起出现关节症状，50岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。