小儿短指-球状晶体异位综合征检查 检查项目 胱氨酸眼底检查四肢的骨和关节平片 检查内容 一般血尿便等常规检查正常。 1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。 2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。