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小儿短指-球状晶体异位综合征检查

检查项目

胱氨酸眼底检查四肢的骨和关节平片

检查内容

一般血尿便等常规检查正常。

1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。

2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

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