丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺...
别名：
是否属于医保：暂无
发病部位： 全身
传染性：无
传播途径：无
多发人群：婴幼儿
典型症状： 血小板减少 脱水 酮症酸中毒 嗜睡 拒食 惊厥 骨质
相关疾病： 家族性载脂蛋白B100缺陷症 遗传性蛋白C
就诊科室： 暂无
治疗方法：药物治疗 支持治疗
常用药品： 地塞米松磷酸钠注射液 盐酸甲氯芬酯胶囊 小儿腹泻散 叶酸片