小儿半乳糖血症简介 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
小儿半乳糖血症基本知识 别名： 是否属于医保：暂无 发病部位： 皮肤 传染性：无 传播途径：无 多发人群：婴幼儿 典型症状： 呕吐 体重减轻 嗜睡 拒食 黄疸 肝脏肿大 肝功能衰 相关疾病： 半乳糖血症 小儿糖吸收不良 小儿遗传性果糖不
