小儿苯丙酮尿症简介 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿苯丙酮尿症基本知识 别名： 是否属于医保：暂无 发病部位： 血液血管 传染性：无 传播途径：无 多发人群：儿童 典型症状： 忧郁 易激惹 小头 酮尿 瘫痪 湿疹 惊厥 角弓反张 腱 相关疾病： 早产儿 智力低下 瘫痪 癫痫 肌张力异常 脑性瘫痪
