血卟啉病性周围神经病检查

检查项目

检查内容

1.24h尿卟啉 ，粪卟啉 总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%，这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的，与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。

在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者，对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

3.其他血液检查

包括血清铁，肝功，肾功，血沉常规检查;风湿系列，免疫球蛋白电泳 等与自身免疫有关的血清学检查。

4.血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测。

5肌电图和神经电生理检查。

6.必要时组织活检(包括皮肤，腓肠神经，肌肉和肾脏)，与其他感觉性周围神经病进行鉴别。