糖原贮积病Ⅱ型检查 检查项目 染色体尿常规果糖耐量试验口服葡萄糖耐量试验血常规胰高血糖素血糖血液生化六项检查血脂检查肝功能检查肾上腺素试验 检查内容 1.血生化检查 (1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。 (2)空腹血糖 及糖耐量曲线正常。 (3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。 2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。 其他检查 1.肌电图 示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短,运动神经传导速度正常。 2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡,PAS染色可见阳性颗粒,电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少,肿胀。