GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
病因：
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。
发病机制：
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时， 糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、 肌无力、心力衰竭等。