同型胱氨酸尿症简介 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。
同型胱氨酸尿症基本知识 别名：高胱氨酸尿症，Field 综合征，假性Marfan综合征 是否属于医保：暂无 发病部位： 全身 传染性：无 传播途径：无 多发人群：无特定人群 典型症状： 酮症酸中毒 贫血 惊厥 紧张 脊柱侧弯 冠状动脉栓 相关疾病： 进行性骨干发育不全 骨质疏松
