本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生...
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不...
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不...
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨...
尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加...
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨...