发病原因
体质性或特发性青春期发育迟缓（50%）：
查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。营养因素， 月经初潮与身体内的脂肪量有关，当体内脂肪增加至体重的17%时才会出现初潮，体重过低，青少年神经性厌食症 ，大运动量训练致体重下降时，初潮延迟。
病理性发育迟缓（30%）：
因全身性营养不良 ，慢性疾病，青少年期进行化学药物治疗，精神创伤，心情压抑或青少年内分泌疾病引起，松果体肿瘤引起者，女性少见。
甲状腺功能低下症（10%）：
发音往往推迟，与全身代谢低下有关。
发病机制
青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素，而缺乏雌激素的原因则在卵巢，或调控卵巢功能的下丘脑，或脑垂体的功能状态，由于启动青春期发育的机制尚不清楚，体质性发育迟缓的发病机制也未阐明，然而与早熟的青春期相似，遗传因素，环境，全身健康状况等因素与发病有关。
松果体肿瘤 产生褪黑色素增多，影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。