皮肤卟啉病检查

检查项目

检查内容

主要是测定血浆，红细胞，尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉 ，粪卟啉 和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)，临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP，PCT和CEP。

筛选方法有两种：一是抽提法：尿液以戊醇抽提，红细胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下检查有无荧光，呈粉红到亮红色荧光为阳性，二是荧光法：主要测定红细胞内的原卟啉，即在荧光显微镜下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值<1%，若>5%对EPP有诊断意义，在铅中毒，恶性贫血和溶血性贫血患者中，也可在红细胞，尿液和粪便中检出异常卟啉，需注意鉴别，必要时可进行定量分析，如24h尿中尿卟啉和粪卟啉的定量测定，红细胞内游离原卟啉的荧光分光定量测定，高效液相色谱法的卟啉定量分析等。

组织病理：两型中所有卟啉病的皮损 表现均伴随着皮肤和血浆中卟啉浓度的增高，其组织病理改变大致相同，其特点是在真皮上部的毛细血管壁周围有均一嗜酸性红染的环，这些红染物质是透明蛋白的沉积，以PAS染色可更清楚显示，它们也可见于基底膜带，并可能损伤真皮和表皮间的粘连，形成表皮下水疱，其特征是疱下的真皮乳头突入疱腔中呈彩球状。