黏脂贮积症Ⅰ型典型症状

智力发育迟缓 语言发育迟缓 眼距宽阔 视力障碍 末梢神经炎 惊厥 角膜混浊 共济失调 短头畸形 鼻梁平塌

症状内容

患儿早期尚正常，但能够坐，立和走路的能力出现较晚，从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形 ，轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓 ，部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点，常有语言发育迟缓 和听力障碍，骨骼异常，为多发性成骨不全，在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下，共济失调 和末梢神经炎 症状，年长儿可出现惊厥 ，个别病人可有隐匿性视力障碍 。