本病是先天性疾病，多由各种因素导致的基因表达异常，先天性因素是最主要的导致生殖器畸形的病因，男性生殖器畸形的原因通常有以下几点：
激素合成缺陷（30%）：
当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。
染色体异常（30%）：
Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。它包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如;而有的还可能影响到性功能。
激素作用不全（20%）：
其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。