发病原因：
多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史，其余因素如营养，叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。
发病机制：
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合，如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出，颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨，脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水 ，小脑畸形，胼胝 体发育不良等，由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损 ，一般发生在胚胎8～12周，不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。