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黏多糖贮积症Ⅷ型简介

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

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黏多糖贮积症Ⅷ型基本知识

别名:粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante 综合征

是否属于医保:暂无

发病部位: 全身

传染性:

传播途径:

多发人群:无特发人群

典型症状: 智力减低 眼距宽阔 关节肿大 肝脾肿大 鼻梁低

相关疾病: 智力低下 肝大 软骨发育异常 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅷ型诊疗知识

就诊科室: 内科 内分泌科 其他科室

治疗方法:支持性治疗 康复治疗

常用药品:

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