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黏多糖贮积症Ⅶ型简介

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

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黏多糖贮积症Ⅶ型基本知识

别名:粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征

是否属于医保:暂无

发病部位: 全身

传染性:

传播途径:

多发人群:无特发人群

典型症状: 眼距宽阔 血小板减少 驼背 生长缓慢 脑积水 黄疸

相关疾病: 新生儿黄疸 脐疝 黏多糖贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ

黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗知识

就诊科室: 内科 内分泌科 其他科室

治疗方法:支持性治疗 康复治疗 手术治疗

常用药品:

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