黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
别名:粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征
是否属于医保:暂无
发病部位: 全身
传染性:无
传播途径:无
多发人群:无特发人群
治疗方法:支持性治疗 康复治疗 手术治疗
常用药品: