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黏多糖贮积症Ⅲ型简介

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝脾肿大,也很轻微。

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黏多糖贮积症Ⅲ型基本知识

别名:粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征

是否属于医保:暂无

发病部位: 关节

传染性:

传播途径:

多发人群:无特发人群

典型症状: 爪状趾 智力减低 无力 脾肿大 关节僵直 耳聋 抽风

相关疾病: 黏多糖贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症Ⅲ型诊疗知识

就诊科室: 内科 内分泌科 其他科室

治疗方法:支持性治疗 康复治疗

常用药品:

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