Machado-Joseph病检查

检查项目

检查内容

周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。

颅脑MRI检查 ，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。