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急性间歇性卟啉病典型症状

昏迷 幻觉 腹胀 腹痛 腹肌紧张 烦躁不安 恶心 呃逆 垂腕 便秘

症状内容

急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒,感染,月经期,饥饿等,某些药物也可诱发,有镇静安眠药,抗癫痫药,降糖药,磺胺药,灰黄霉素,女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。

大多数患者腹痛 是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受,疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部,腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张 和腹膜刺激征 ,查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现,发作时间自数小时至数天或数周不等,一次或多次不规则发作,伴有恶心 ,呕吐,顽固性便秘 ,腹胀 ,急性发作的持续时间和次数很不一致,有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。

神经系统方面的症状可以多种多样,周围神经受累类似末梢神经炎 ,有四肢神经痛 ,痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见,可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力 ,垂腕 ,垂足或四肢松弛性瘫痪都有,可伴有肌肉剧痛 ,特别是小腿,受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复,末梢神经的累及两侧可不对称,腹部,肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹 或呼吸停止,上运动神经元瘫痪罕见,累及脑神经出现眼肌麻痹 ,视神经萎缩 ,面神经瘫痪 ,声嘶,呃逆 和吞咽困难 等症状,自主神经症状以窦性心动过速 是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压 亦多见,精神方面有性格改变,神经衰弱 ,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张,烦躁不安 ,容易激动 ,甚至出现幻觉 ,狂躁,语无伦次等,个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥 ,甚至昏迷 ,发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化,神经精神症和心动过速,不少病人可被误诊为神经官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。

患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病,上述急性症状包括腹痛,末梢神经炎,精神失常及紫红色尿,有人称为“4P”, 详见表1,2。

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