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病
迪格奥尔格综合征 （别名：迪格奥尔格综合症，第三、四咽囊综合征，乔治综合征）
原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征... 查看更多
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病
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dysto... 查看更多
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病
鳄皮婴儿综合征 （别名：鳄皮婴儿综合症，小儿层状鱼鳞癣综合征，小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病，小儿火棉胶婴儿，小儿先天性鱼鳞病样红皮病，新生儿层状表皮剥脱综合征，小儿Carini综合征）
鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又... 查看更多
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槭糖尿病 （别名：maple syrup urine disease）
槭糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨... 查看更多
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神经元蜡样脂褐质沉积症 （别名：NCL）
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid l... 查看更多
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胎粪吸入综合征 （别名：MAS，胎粪吸入性肺炎）
胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndr... 查看更多
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病
正常新生儿多在出生12h内初次排出胎粪，或可... 查看更多
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病
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发... 查看更多
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先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强... 查看更多
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先天性肌缺如(congenital absence of muscl... 查看更多