亨廷顿病检查

检查项目

检查内容

脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。

1.遗传学检测

是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

2.脑电图

可有弥漫性异常，无特异性，主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%，α活动减少或无，波幅降低，视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常，患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

3.影像学检查

头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起，SPECT检查 发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关，PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。