先天因素（30%）
MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病，其发病原因与白血病 类似，目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病 及皮肤T细胞型淋巴瘤 是由反转录病毒感染所致，亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。
理化因素（10%）
患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生，此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。