半乳糖血症典型症状
先天性乳糖不耐受 乳糖耐受不良 黄疸 腹胀 腹泻 恶心 低血糖症 蛋白尿 半乳糖血症 β-氨基酸尿
1.急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心 ,腹泻 ,体重不增加,肝大,黄疸 ,腹胀 ,低血糖,蛋白尿 等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程:多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍 ,白内障,智力障碍及肝硬化 等。
3.其他:如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿 及颅压增高 。