本病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指。下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全、垂体缺如、肾上腺和甲状腺及心肾畸形。导致性腺、甲状腺、肾上腺等内分泌腺体激素分泌障碍，引发一系列相应的临床症状，如生长发育障碍、性功能低下或缺失、免疫力及应急力的下降等等。
