其临床表现类似扩张型心肌病。但淀粉样心肌病可类似限制型心肌病，而糖原贮积症类似肥厚型心肌病。患者乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难，出现浮肿、腹水及肝大等。 另外，可有各种心律失常、合并脑、肾和肺等部位栓塞，甚至猝死。听诊常闻第三、四心音、奔马律及三尖瓣或二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，双肺底可闻湿罗音。 心律失常以异位心律和传导障碍为主。二维心脏超声检查示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。
