鱼鳞病专家发现,寻常型鱼鳞病的症状与两个因素有关,一是等位基因的类型(Aa或者Aa),另一个是生活环境,其中空气湿度占主要。早在20年前,就有证据表明丝聚蛋白(FI,FLG)在寻常型鱼鳞病的发病中起重要作用。有研究发现寻常型鱼鳞病患者的丝聚蛋白原、丝聚蛋白减少或缺如。2003年,zhong等研究了2个中国寻常型鱼鳞病家系,将其致病基因定位于lq22上。2007年,Liu等也研究了2个中国寻常型鱼鳞病家系,将其致病基因定位在10q.22.3—q24.2smith等。研究了7个分别来自爱尔兰、苏格兰和美国的寻常型鱼鳞病家系,发现1号染色体上的FLG基因突变(p.R501x和c.2282del4)可以导致寻常型鱼鳞病的发生,从而首次克隆了寻常型鱼鳞病的致病基因,进一步研究证实FLG基因突变可导致半显性性状发生,即杂合突变症状较轻或无症状显现,纯合突变或复合杂合突变则症状相对较重。从目前的研究来看,寻常型鱼鳞病的致病基因主要与1号染色体和10号染色体有关,1号染色体上已经发现了FTG基因,10号染色体上还没有完全明确。FTG基因是目前与寻常型鱼鳞病有关的唯一一个明确的基因,目前FTG基因突变的类型已经报道超过20余种。
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