目前临床上多在患者身高增长初步完成，骨龄大于14岁仍没有第二性征出现时，进行相关检查和治疗。
首先应详细了解家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾等性器官发育异常的病史，有否近亲婚配史，有无智力异常，有无嗅觉、听力、视觉等异常。体格检查时重视有无异常面容及指趾畸形，测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。对怀疑为下丘脑、垂体发育异常或有病变者应做头颅CT、核磁共振等影像学检查。所有患者均应行染色体核型分析。有关小阴茎的已知基因的筛查和未知基因的研究工作在发达国家已经开展，根据临床表现和各项检查，确定什么情况下进行哪些相应基因的筛查是目前国内将要进一步开展的工作。疑有全垂体功能低下者应检查促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素水平。下丘脑-垂体-性腺轴功能的检测对小阴茎的诊断必不可少，应行睾酮、DHT、LH、FSH的检测并进行HCG刺激试验、GnRH刺激试验及雄激素诊断性治疗。1、雄激素诊断性治疗该方法用于检测有无雄激素抵抗。2、GnRH刺激试验该试验用于检测下丘脑、垂体内分泌功能。3、HCG刺激试验睾丸由支柱细胞、间质细胞和精原细胞组成。支柱细胞分泌抗苗式管激素，间质细胞分泌睾酮。HCG刺激试验用于检测Leydig细胞的雄激素分泌功能。HCG刺激试验在HCG的用量、使用次数、间隔时间及取血检测时间点上有一定差异。小阴茎检查项目1、内分泌功能检查，包括促性腺激素、生长激素、睾酮水平的测定。特发性小阴茎内分泌功能检查正常。2、阴茎有无弯曲，有无先天性尿道下裂。可做尿道镜检查以了解男性内殖器官的发育情况。3、阴囊发育如何，睾丸大小、质地是否正常，有无隐睾，可以做泌尿系造影。4、测量阴茎的大小，注意阴茎勃起后的长度、围径和硬度。了解阴茎海绵体的发育状况。5、染色体检查，确定有无染色体核型异常引起的先天性遗传性疾病。专家提醒：及时治疗小阴茎，可以使我们快速的摆脱疾病的困扰，提高我们的生活质量。更多关于小阴茎的治疗、治疗费用、注意事项及预防保健信息的可以查看相关资讯，或咨询在线专家！（责任编辑：jbwq）
