患儿，男，8岁，于2007年3月16日因发作性吐血5年，加重1天住本院。5年前无明显诱因突然吐血，住当地医院，诊断为上消化道出血，治愈出院。3年前在家里又出现吐血，当地医院依然诊断为上消化道出血，治愈出院。入院1天前，无明显诱因，又出现大量吐血，吐血呈喷射性，先后吐血3次，量多，约600毫什。从当地院转本院。体格检查；T36。2，P96次/分，R20次/分，BP80/60MMHG。神清，精神萎，面色苍白，睑结膜苍白，心率96次/分，律齐，无杂音，双肺吸音清，腹软，肝肋缘下2CM，质中偏硬，脾下缘平脐，质硬。移浊阴性。肠鸣音正常。实验室及器械检查；血RTWBC4。6，HB9，PTL2。9。尿蛋白，ECG正常，B超提示肝回声密集，脾重度肿大，门脉高压，胆囊继发性改变。入院后由于PTL极低及贫血肝脾肿大，考虑1血液病，2特发性血小板减少症，3肝硬化。给予输入血小板及支持止血治疗。患儿病情转平稳。然而该患儿病程已5年，而当地医院又由于当时患儿较小而未能明确诊断。5年的病程，难以用上述几种疾病解释。遂进一步检查。ALT31，AST30，TP74。7，ALB45。8，GLO28。9，A/G1。6，TBIL6。5，DBIL3。9，TBA0。5，AFU15。76。HBSAG-，抗-HBS+，HBEAG-，抗-HBE+，抗-HBC+，HBV-DNA+1。0；电解质正常，癌三联-，眼底检查；角膜中央透明，颞侧及鼻侧角膜见黄褐色下C环，晶体-。彩超示肝胆脾声象图改变，符合肝硬化并少量腹水，门静脉栓子形成。胃镜诊断；食管静脉曲张（红色征阳性），胃体出血性胃炎，HP+。考虑肝豆状核变性，肝硬化，门静脉血栓。然而因本院无血清铜蓝蛋白及尿铜肝铜测定实验条件，难以确定。另外，根据患儿年龄较小，病程已5年，亦难以用这些疾病解释。考虑柏查综合症，决定转上级医院进一步诊断。遂于西安交通大学第一附院行肝动静脉门静脉下腔静脉CT血管造影发现；迂曲之肠系膜上静脉与脾静脉于腰3椎体右缘合成门静脉，门静左右支近端于肝门区粗大，其后段VR图不能显示，横切位图显示细小。确诊为柏查综合症。
柏查综合症是由于肝静脉阻寒而致的门脉高压症，原因可以有先天畸形、肝静脉及下腔静脉的栓塞等。然而，该患儿年龄小，其实是3岁已经出现严重的吐血症状，历经5年而未能确诊，导致严重后果。这与患儿年龄太小，做为医生通常满足于一般的常见诊断，并且一般治疗改善了临床症状，加之年龄太小，诸如胃镜等检查难以实旋及配合有关。然而，作为临床医生，不要说反复吐血，就是一般的吐血，尤其是是小儿，应该思考一下原因。该例患儿的长期误诊除与患儿年龄的因素有关外，也与医生对上消化道出血的病因尤其是柏查综合症的概念有关，遇到类似疾病，脑子里应该有该病的映象。另外，国内外服道的柏查综合症多是由于肝静脉或者与下腔静脉的交汇处的阻塞有关，而象该例以先天性门脉畸形为病因的鲜见报道。因而，该病例是一例极有价值的病例。该例柏查综合症的治疗只能依靠肝移植。
