半乳糖血症应该做哪些检查？

医生回答

　一实验室检查　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可鉴别出其为半乳糖　　2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶观察有无荧光的产生以此作为最后评定的依据本病无荧光产生酶活性的缺陷也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中得到反映　　3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L（应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法）患者其血浓度升高　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定　　6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据　　7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿葡萄糖尿等　　二辅助检查　　1.依据临床表现选做B超　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定以了解机体对半乳糖的氧化能力Berry等报道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的试验结果如红细胞GALT活性很低（8.47%正常为28.23%）说明酶的缺陷严重