地中海贫血离我们很近了发表时间:2009-10-1515:01:12文章来源：市妇幼保健院遗传室
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病,由于它最先见于地中海居民,由此得名,本病是我国华南地区一种常见遗传病,在广东省发生率约在11.3%左右,梅州市发生率较高,约13.0%,估计与客家人群起源有关。
地贫主要分为两大类,一类是由于血红蛋白的a链合成减少叫a地贫,我市发生率约10.3%;另一类是由于血红蛋白β链合成减少叫β地贫,我市发生率约3.3%,两类地贫都在重型与轻型之分,重型a贫血多在胎儿期,刚出生时或出生后死去,死胎全身肿,肿大,而且胎盘特别大,称为"水肿胎综合症";a地贫的另一种类型是血红蛋白H病,介于重型与轻型之间,表现为中度或较严重的贫血,轻度脾大.而重型β地贫多见于小儿出生时看不出异常,出生后几个月才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆面容,发育不良,贫血不断明显及肝脾肿大等症状,病儿病情很快加重,往往要不断输血来维持生命,一般6--8岁死亡。
轻型地贫一般须实验室检查方可得知,患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血.轻型地贫病人的最大问题是会将病传给下一代,遗传规律是:一个轻型地贫病人和正常人结婚,其子女有一半
机会是轻型地贫;但若轻型地贫病人和同一类型地贫的病人结婚,他们的子女1/4机会是正常人,1/4机会是重型地贫,1/2机会是轻型地贫,而重型地贫是造成流产,死亡的主要原因之一;重型β地贫者即使治疗,一般也不能活过20岁,对家庭和社会造成沉重的精神和经济负担;目前治疗效果最好的方法是骨髓移植或脐带血移植,但价格相当昂贵.轻型地贫的胎儿在出生时较容易发生溶血性黄疸.由于广东省轻型地贫病人不少,两个地贫青年能在婚前检查出有无地中海贫血,就能避免再与地贫病人结婚,或者可在结婚怀孕之后及时做好产前诊断及采取有效措施,避免家庭不幸.已婚夫妇若检查出双方是轻型地贫患者,可在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿监测,对胎儿进行基因诊断,防止重型地贫儿出生.另外,为确保生育正常后代,婴儿出生时还应留脐带血检查.根据中山医科大学遗传研究室的经验,若夫妻双方都是轻型地贫病人,夫妇双方可在怀孕前,女方在怀孕期间连续每天服用中酸10--20mg,维生素E50--100mg,维生素C100mg（地贫方）.这样就可以尽量地提高正常胎儿的出生机会,减少重型地贫胎儿的发生机率,也是避免轻型地贫的新生儿发生溶血性黄疸的较好办法。
梅州地区的地贫发生率较高,地中海贫血真的是离我们很近,希望社会和每个家庭能够重视这个问题,这是一件造福子孙后代的大事.根据现代遗传学规律,防止地贫的最好办法就是建立一个防治网络,做好地贫筛查,遗传咨询,产前干预等工作,将地贫的发生率一代一代降下来.
围剿地贫,刻不容缓!
