很可能Creutzfeldt-Jakob病1例时间：2009-02-1110:59:14来源：作者：（本文作者：辽宁省阜新市第二人民医院神经内科包颖等）
患者,女,62岁,因记忆力、计算力进行性下降5个月入院。入院后出现精神行为异常,时有幻觉、吼叫、乱走,有时缄默。既往有糖尿病史,口服中药“笑可安“（具体成分不详）治疗,血糖平素控制在7.9mmol/L左右。否认宠物接触史及生食牛、羊肉史,无发热病史,否认结核病史。查体:T36.5℃、R20次/min、P108次/min、BP140/90mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神清,反应迟钝,表情淡漠,不完全运动性失语,近记忆力及远记忆力、计算力、定向能力、语言能力均明显减退,MMSE评分4分。颅神经（-）,四肢肌力V级,慌张步态,走路向左侧偏斜,肌张力正常,生理反射存在,病理征（-）。右侧指鼻试验及轮替试验（+）,双侧跟―膝―胫试验（+）。辅助检查:血常规、血生化、肝炎标志物及肿瘤标志物均正常。脑脊液压力正常,糖定量7.01mmol/L,细胞数正常。细菌涂片示:结核菌、霉菌（-）。EEG示背景波率明显减慢,5～6cPs,θ波及较多慢波,发作高幅δ波及三相尖波,左侧慢波为著,间以弥散慢波增多。两侧波幅:发作慢波尖波左侧著。闪光刺激:左侧慢波及三相尖波无变化。头CT正常,头MRI示双侧颞顶叶区皮质肿胀,呈长T1和T2信号,左额叶区皮质呈斑片状略长T1长T2信号,Gd-DTPA增强无强化。诊断很可能Creutzfeldt2Jakob病（CJD）。患者出院1个月后死亡。
讨 论 CJD是最常见的人类朊蛋白病,主要累及皮质、基底节和脊髓,故又称为皮质―纹状体―脊髓变性。患者多为中老年人,平均发病年龄60岁。病因是传染性朊蛋白（PrPSC）,分4种亚型,1型和2型引起散发型CJD,传播方式不清,3型为医源性CJD,4型为新变异型,被认为是疯牛病传播给人类。
CJD诊断标准:（1）2年内发生的进行性痴呆;（2）肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等4项中具有其中2项;（3）脑电图周期性同步放电的特征性改变。具备以上3条诊断很可能CJD;仅具备（1）、（2）项诊断可能CJD;如患者脑活检发现海绵状和PrPSC者,则为确诊的CJD。而CSF中的14-3-3蛋白的诊断价值相当于脑电图。根据诊断标准诊断很可能CJD。本例家属拒绝尸检,未能最后确诊。
目前,神经影像技术飞速发展,近年来有作者认为MRI弥散加权成像（DWI）检查有助于该疾病的早期诊断。早期CJD中,T2WI、FLAIR序列均表现正常,DWI最先出现异常高信号区域为皮质,皮质异常信号可能为单侧或双侧,可以弥漫或局限分布,可以对称或不对称出现。患者出现脑萎缩或T2WI异常信号之前依DWI表现可以提示CJD的诊断。DWI高信号与病理学上的空泡变性、胶质增生及神经元丢失有关。T2WI及DWI同时出现高信号与异常的朊蛋白和星形细胞沉积有关。此病例T2WI及DWI影像与文献报道基本相似。
CJD作为一种少见的、致命的、可传染的海绵状病毒性脑病,进展迅速,早期症状常不典型。基层医院能够认识MRI及DWI的表现对防止本病传播有很大意义。本病无特殊治疗,90%的病例于病后1年内死亡。
