（长春）为了检测10例Creutzfeldt-Jakob病（CJD）患者prion基因（PRNP）外显子突变情况。研究者抽取患者外周静脉血，提取DNA，PCR法扩增PRNP外显子后直接测序，并用限制性内切酶NspⅠ检测PRNP129位点密码子基因型。结果2例肯定CJD患者中，1例PRNP检测未见异常，另1例PRNP第729碱基G被C取代（729G→C），使编码prion第211个氨基酸的密码子GAG变成了GAC，翻译后第211个氨基酸由谷氨酸变为天冬氨酸（E211D）。8例很可能CJD患者中，2例PRNP第751碱基G被A取代（751G→A），使编码prion第219个氨基酸的密码子GAG变成了AAG，翻译后第219个氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸（E219K）。10例CJD患者PRNP129位点密码子基因型都是甲硫氨酸纯合型。可见1例肯定CJD患者的prion基因外显子存在一种新的点突变E211D，这很可能是导致遗传prion病发生的原因。2例很可能CJD患者。（来源：中华神经科杂志）编辑 金城
