地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的成功基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎，形成慢性现任遗传性的贫血。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等重型多生长发育不良。常在成年前死亡，轻型及中间型患者一般可活至成年，并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因肾为先天之本，究天肾精不充则生化无源，“小儿之劳得于母胎”，可见“童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽积聚等表现，致成此虚实错杂之症。
来源：用药安全网（作者：阳阳）
