重型β地中海贫血：黄疸，肝脾肿大，生长发育迟缓、矮小、肌张力松弛，常有发热及消化不良。因长期骨髓增生，骨质疏松，骨骼生长畸形，并可引起病理骨折。颅骨增厚，额部隆起，鼻梁凹陷，二眼距增宽，呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增宽，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状；由于髓外造血，可压迫脊髓，产生相应神经症状。
中间型β地中海贫血：患者临床表现贫血程度略轻于重型海洋性贫血，一般不需经常输血。黄疸程度不一，脾轻至中度肿大，少数病例有轻度骨骼改变，性发育迟，但性功能仍能成熟。患者常可生存至成年，甚至老年。本组患者包含多种不同遗传基础的血红蛋白病。
轻型β地中海贫血：临床可无症状或仅轻度贫血，偶有轻度脾肿大。血片中可见少量靶形红细胞。红细胞较小，血红蛋白含量较低。由于临床无明显症状，多在普查时发现。
