肥大细胞增多症是一种病因不明的状态，其特征为机体各器官和组织内有大量肥大细胞聚集。组织肥大细胞通过自身的颗粒释放的强有力的既成介质（如组胺）以及由膜脂新合成的介质（如白三烯），参与宿主的防御。正常的组织肥大细胞也能通过结合在特异性表面受体上的IgE抗体而介导通常变态反应的症状。
全身性肥大细胞增多症病人有关节痛，骨痛和过敏样症状。其他还有刺激H2组胺受体所致的症状（胃酸和粘液分泌增加）。病人因此常有消化道溃疡和慢性腹泻问题。组织活检可见组胺含量极高，与肥大细胞聚集程度相一致。全身性肥大细胞增多症时，尿内组胺及其代谢产物含量也高，血浆内组胺可升高。有报道血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2（PGD2）浓度升高。
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