肥厚型心肌病
一、病因、病理及病理生理病因不明。常有明显的家族史，被认为是常染色体显性遗传疾病。病理改变以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征。以往该病还有其他名称，如梗阻型心肌病、特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄和非对称性室间隔肥厚等。肥厚型心肌病的病理改变为左室心肌的不均匀性肥厚，最常累及室间隔，其次为心尖，左室游离壁。心室腔常变小，几何形态改变。组织学检查有心肌纤维增粗和排列紊乱，伴纤维组织增生。病理生理改变有左室舒张功能减低，充盈减少，如伴有左室流出道狭窄，则收缩期左室射血减少，压差增大。二、切面及M型超声图像肥厚型心肌病的形态学改变主要是左室心肌的不均匀性肥厚。最常见的部位是室间隔，其次是心尖部、左室游离壁。室间隔肥厚多呈梭形，室间隔下部、上部的厚度明显小于室间隔中部，由于左室后壁心肌较少受累，室间隔与左室后壁厚度之比常大于1．3～1．5。如果室间隔上部心肌肥厚明显，并突入到左室流出道内，常引起左室流出道梗阻，此时在二尖瓣口设置M型取样线能显示二尖瓣运动曲线上的CD段的前叶与后叶分离，向前运动，可达室间隔左室面，称之为收缩期二尖瓣前叶前向运动，简称SAM征。它是早期M型超声心动图诊断肥厚型心肌病的一个重要指标，尽管它不是肥厚型心肌病所独有。肥厚的心肌内回声多不均匀，常出现散在的点或片状强回声，肥厚心肌的收缩速度和幅度可减低，轻者也可正常。心尖部心肌肥厚也不少见，常累及左室的下1凸心肌，可表现为心尖部左室前壁、间壁、侧壁及下壁的心肌明显肥厚，超过左室中部各壁心肌的厚度。该部位的心肌肥厚不在常规左室长轴切面上显示，应选择左室短轴心尖水平切面或心尖四腔切面。游离壁心肌肥厚表现为左室前壁和侧壁的心肌肥厚，常在左室短轴乳头肌水平和二尖瓣口水平切面上显示。有时这些部位的心肌肥厚同时存在，常以某一部位为主，较少见的是对称性心肌肥厚，表现为整个左室壁心肌普遍肥厚。左室腔常由于肥厚的心肌向心腔内突入而出现几何形态改变。室间隔肥厚，左室游离壁肥厚主要影响左室中部、上部心腔形态。心尖肥厚主要使心尖部心腔明显变小，在心尖四腔切面上，显示近三角形。左室收缩功能多正常，舒张功能减低为主，左房内径可增大，也可在正常范围。图87为室间隔肥厚型心肌病人的切面超声图像。在左室长轴切面上显示室间隔中部明显增厚，分别突向左室腔和右室腔。最厚处实测值为2．93cm。左室流出道无异常改变。左房内径增大。图88为心尖肥厚型心肌病人的切面超声图像。在左室短轴心尖水平切面上显示心尖部左室心肌明显肥厚，以前壁、侧壁、间壁为主。心腔明显缩小，呈小孔状，箭头示。图89为混合型肥厚心肌病病人的一组切面超声图像，在左室长轴切面上显示室间隔明显肥厚，突向右室腔和左室腔，左室流出道和左房腔正常（图89A）。在心尖四腔切面上显示室间隔中部肥厚（图89B），在左室短轴二尖瓣口水平切面显示左室前壁心肌明显肥厚，箭头示，并突向右室腔内。室间隔前部厚度正常，后部增厚（图89C）。在左室短轴乳头肌水平切面显示室间隔（向下箭头）和左室前壁（向上箭头）均明显肥厚。左室的下后、侧壁心肌厚度正常（图89D）。图8-10为室间隔肥厚型心肌病伴左室流出道狭窄的M型超声图像。在左室长轴切面将M型取样线设置在左室流出道和二尖瓣口。在二尖瓣运动曲线的CD段上前叶收缩期向前运动，与后叶分离，突向左室流出道内，但未到达室间隔左室面，箭头示。其彩色血流图像参见图813。三、频谱多普勒超声图像当肥厚型心肌病伴有左室流出道狭窄时，左室流出道内的血流速度加快，峰值后移，但仍为窄带的射流。左室流出道射流的速度取决于梗阻的程度。一般在2m／s以上，重度者可达4m／s。部分病人有左室舒张功能的改变，表现为二尖瓣口血流频谱形态改变，A峰速度加快，E峰速度减低。但这种改变是非特异性的。图811为脉冲波多普勒检测左室流出道狭窄的频谱图像。在心尖五腔切面上取样容积于左室流出道内，显示收缩期负向，单峰的射流。峰速实测值为2．4m／s。图812为连续波多普勒检测左室流出道狭窄的频谱图像。左室流出道血流速度加快，峰值明显后移。实测峰速度为3．6m／s，峰压差为52mmHg，平均压差为23mmHg。四、彩色多普勒血流显像在心尖五腔切面上能显示左室流出道内的异常高速血流，表现为以蓝色为主的混叠色彩。射流束较宽，沿左室流出道走行。图813与图810为同一病人左室流出道狭窄的彩色血流显像。以蓝色为主的彩色血流束起源于二尖瓣下方，沿左室流出道走行，其与室间隔的夹角明显增大。同时可显示少量二尖瓣返流。五、诊断和鉴别诊断切面超声心动图是诊断肥厚型心肌病的主要方法。表现为左室心肌的不均匀性肥厚。以往简单地将其分为梗阻型和非梗阻型。现在多按心肌肥厚部位进行分型。基本可分为5型：①室间隔肥厚型，多见，肥厚局限在室间隔，以中部肥厚为主。常伴有左室流出道的狭窄；②心尖肥厚型，局限在左室心尖部，一般无左室流出道狭窄；③游离壁肥厚型，多累及左室前壁、侧壁。无左室流出道狭窄；④均匀肥厚型，少见。表现为左室心肌的普遍肥厚；⑤前3型中任2型以上同时共存者，称混合型，可伴有左室流出道狭窄。M型图像上可有SAM征。频谱多普勒和彩色血流显像有助于评价左室流出道狭窄程度。鉴别诊断主要有高血压性左室心肌肥厚，主动脉瓣、瓣上或瓣下狭窄引起的左室心肌肥厚和左室流出道内异常血流。
