2结果
发作性睡病患者组和正常对照组HLA-DQB1基因频率的分布：发作性睡病组DQB1*0602基因频率（40%）较正常对照组（9.09%）增高（χ2=20.11，P<0.05）；在发作性睡病组中未检出DQB1*0401-0402''基因频率较正常对照组（13.64）明显降低，经统计学分析差异有显著性（χ2=7.168''P<0.05）。见表2。
表2HLA-DQB1基因在发作性睡病与正常对照组中的分布
3讨论HLAⅡ类分子在自身反应性T细胞的成熟中以及T细胞活化和免疫识别中起重要作用。HLA具有高度多态性，不同的HLA分子因结构上的差别，特别是抗原结合部位上某些氨基酸残基的不同，在一定程度上决定了HLA分子对自身抗原的亲和力，从而直接影响它们递呈抗原肽并激活特异性T细胞的能力。HLAⅡ类抗原分子多态性的氨基酸序列主要存在于分子外侧功能区的3个超变区中，这种多态性决定了不同HLAⅡ类分子与抗原结合部位即裂隙的细微差别，并且影响与抗原肽的结合。在HLA分子、抗原肽及T细胞受体三分子复合物的相互作用中''因为某些原因机体不能区分自我和非我''导致自身免疫反应的发生。据此推测，可能是这一类将自身抗原递呈给抗原特异性T细胞的特殊HLA分子携带着发作性睡病的遗传易感性，且可影响病情进展。本研究采用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行了检测，结果发现HLA-DQB1*0602在发作性睡病及正常对照组中的基因频率分别为40%和9.09%，经统计学分析，差异有显著性（χ2=7.168''P<0.05）。此结果进一步证实了HLA-DQB1*0602为发作性睡病的易感基因，与国外相关报道一致［7～10］。在发作性睡病组中未检出HLA-DQB1*0401-0402''而该基因在正常对照组中的频率为13.64%，经统计学分析差异有显著性。这说明HLA-DQB1*0401-0402可能为该病的保护基因。不同的HLAⅡ类基因产物参与递呈不同的抗原肽，并诱发出特异性和强度不同的免疫应答。HLA-DQB1*0602可能在免疫应答过程中起重要的调控作用，使T细胞激活，导致免疫反应增强，参与发作性睡病病变的形成。HLA-DQB1*0401-0402在免疫反应的调控过程中可能起到负反馈作用，导致具有不同HLAⅡ类抗原等位基因的免疫应答能力和对发作性睡病易感性的差异。HLA-DQB1*0401-0402可能为该病的保护基因，这在过去的研究中从未提及，也许是我们HLA-DQB1高分辨的分型，使分型更为细致所发现，也可能因为过去研究例数较少所致。在中国人群中，发作性睡病患病率只有0.04%左右［11，12］。本研究亦显示，中国发作性睡病患者与DQB1*0602存在一定的相关性，但要对发作性睡病患者做进一步的诊断、治疗，尚需更深层次的探索。
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