【诊断】
临床诊断的主要依据是发作性睡眠、猝倒发作、入睡前幻觉和睡眠瘫痪四联症。如有上述典型表现，发作性睡病诊断不难。但多数病例早期仅表现为睡眠增多，而不伴其他症候，个别病例甚至以猝倒发作起病，诊断时应详细询问病史和体格检查，并须结合进一步的辅助检查确诊。常用的辅助检查包括常规睡眠脑电图检查、长程多导睡眠脑电图监测、全夜多导睡眠图描记术（PSG）、多项睡眠潜伏期试验MSLT等。
由于发作性睡病的发作性睡眠和猝倒特征，临床上有时可能误诊为癫痫发作，常规或长程监测脑电图检查有助于排除癫痫发作。此外，连续PSG监测可以了解患者昼夜睡眠发作的实际数目、持续时间、发生时间和类型。MSLT检查结果随年龄而变化，以青春期为界限。青春期以前6～11岁的儿童呈现高度警觉。在成人，平均多项睡眠潜伏期检查在8分钟以内被认为是病理性，正常人人睡潜伏期一般在10分钟以上。发作性睡病的儿童平均睡眠潜伏期＜5分钟，可有2次或更多的SOREMPs，但也可能无特异性发现。MSLT在成人诊断发作性睡病的敏感性为61%，特异性为94%。
迄今为止，对发作性睡病的诊断标准仍有争议。一般认为，如果患者有过度睡意，有猝倒发作史，同时有2个或多个睡眠周期开始时的快眼动相睡眠周期，可以考虑诊断为发作性睡病。如果患者没有猝倒发作史，诊断尚需长期随访后作出。
【鉴别诊断】
睡眠增多的鉴别诊断范围很广，例如阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、睡眠剥夺、生物节律睡眠障碍、精神运动性癫痫、Kleine-Levin综合征、头部创伤后、进行性脑积水的早期症状、颅内占位性病变、抑郁症、诈病、慢性疲劳综合征、甲状腺功能低下、Prader-Willi综合征、上呼吸道阻力综合征等。因此，诊断发作性睡病时应注意排除上述疾病。
猝倒发作有时易与癫痫失张力或肌阵挛发作混淆。二者鉴别非常重要，因治疗原则迥异。主要的鉴别点是猝倒发作时意识清楚，在短暂的发作中也没有遗忘现象。发作期脑电图特点可以明确。慢性夜间睡眠不足也会有白天过度睡意症状，一般详细地询问病史可以作出鉴别诊断。
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征也可能被误诊为发作性睡病，且比发作性睡病多见。虽然两种病的慢性状态都有警觉性低的现象，但发作性睡病在短暂打盹后，会变得清晰，而阻塞性睡眠呼吸暂停综合征打盹后，病情会加重。
