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【摘要】发作性睡病是一种慢性神经系统疾病，临床特点是白天嗜睡，通常伴有猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、夜间不安睡眠等。此疾病临床少见，且部分患者表现不典型，往往导致诊治的延误。本文报道2006-2008年就诊的3例患者的诊治情况。【关键词】发作性睡病诊断治疗临床资料：2006-2008年诊治的3例患者，其中男性1例，女性2例；年龄：19-37岁（平均27岁）；病程：3-25个月（平均12个月）；3例患者共同点：（1）活动中突然出现四肢无力、跌倒，数分钟后自行恢复（时间最长者约5分钟），能正常活动，无意识障碍。（2）白天嗜睡，在单调的活动中（如：聊天、静坐、进餐、驾车等）无先兆突然出现不能控制的入睡，10-30分钟即自醒，醒后感觉精力充沛，无不适。（3）夜间睡眠差，入睡困难，易醒。（4）因影响日常生活而痛苦、焦虑。（5）曾被诊断为“神经官能症”、“晕厥”予相应治疗，效果均不满意。（6）查体均未发现阳性体征；心电图、脑电图、血生化、头颅CT/MRI等辅助检查均未发现异常。不同点：（1）1例患者有醒前约5-10分钟的“全身无力、四肢不能活动、不能发出声音”的感觉（即睡瘫）。（2）2例患者检查“多导睡眠图”均有“睡眠潜伏期缩短，出现睡眠始发的REM睡眠等特征性表现”；另1例未作此项检查。根据：睡眠发作、无先兆的猝倒、睡眠瘫痪；查体未见异常。均考虑为“发作性睡病”分别予口服“哌醋甲酯”10mg2-3次/日。并嘱患者：避免长时间从事枯燥、单调活动；患病期间不宜驾驶；每日定时睡眠；保持心情愉快。用药5-7天后3例患者症状均减轻，2-3周后症状基本消失，“哌醋甲酯”减量维持治疗，继续口服3-5个月停药，随访6个月3例均无复发。讨论：发作性睡病因发病率低，且症状多不典型，对普内科医生及神经科医生来讲都是易忽视、误诊的疾病，因其少见诊治经验就更少了。经查阅大量相关资料现总结如下，希望与大家共同学习。患者通常10-20岁开始发病，男女患病率大致相等。我们在病史采集时需要注意：1、主诉是否为嗜睡或疲劳2、睡眠的时间、质量、数量3、夜间是否有打鼾和呼吸停止4、有无猝倒、睡瘫5、心理方面有无焦虑、抑郁6、对日常生活的影响7、诊治经过、生活习惯（包括吸烟饮酒等）。诊断依据：根据睡眠发作、猝倒、睡眠瘫痪、多导睡眠图检查有“睡眠潜伏期缩短，出现睡眠始发的REM睡眠等特征性表现”可诊断。治疗：1、非药物治疗：如心理上帮助缓解焦虑、生活指导等。2、药物治疗：目前无特效药物，可选择（1）哌醋甲酯10-20mg2-4次/日；（2）苯丙胺5-15mg2-3次/日；（3）普萘洛尔40-100mg/日。猝倒发作频繁者可给予（1）丙咪嗪25mg3次/日；（2）氯硝安定2-4mg/天。注意：此类患者不宜从事高空、水下、驾驶、高压电器等危险工作，以防发生意外。参考文献[1]周盛年.睡眠障碍.神经病学.ISBN7-117-06900-7/R.6901.[2]王荣,秦炯.发作性睡病的临床研究进展.国外医学.2001.28（6）；299-301.
