主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5％。治疗措施：Kirklin等于1954年应用Gross“心房井”方法矫治部分型房室管畸形获得成功；1955年又在体外循环下开展直视手术治疗。Lillihei于1954年应用交叉循环方法成功地矫治1例完全型房室管畸形。在开展手术治疗的早期，术后完全性传导阻滞，残留房室瓣关闭不全和主动脉瓣下狭窄等严重发症比较多见，手术死亡率高。1958年Lev详细研究房室管畸形病例房室结和房室束的解剖位置，并据此改进操作技术，此后术后传导组织损伤的并发症即显著下降。房室管畸形外科手术应力求达到以下目的：闭合心房间隔缺损：闭合心室间隔缺损：修复房室瓣功能，使关闭不全消失又不产生瓣口狭窄；避免损伤房室结和传导束。矫治房室管畸形的外科操作技术尚未取得一致。由于病变复杂，手术操作需时较长，必需应用体外循环结合低温和冷心脏停搏液；婴幼儿病例亦可应用体外循环结合深低温和循环中断。缝补心脏间隔缺损可应用自体心包片或涤纶织片。自体心包片的优点是术后如残留房室瓣关闭不全或减少溶血，其缺点是用于修补心室间隔缺损日后可能形成动脉瘤样扩大。近年来对于房室瓣严重畸形难于修复的病例，也有人主张作瓣膜替换术。
原发孔房间隔缺损无房室瓣裂隙者，症状与继发孔房间隔缺损相似，有活动后心慌气短和呼吸道感染症状。合并有房室瓣裂隙及室间隔缺损者，则症状出现早，发展快，可有早期心衰症状。
1、症状原发孔房间隔缺损无房室瓣裂隙者，症状与继发孔房间隔缺损相似，有活动后心慌气短和呼吸道感染症状。合并有房室瓣裂隙及室间隔缺损者，则症状出现早，发展快，可有早期心衰症状。2、体检除胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音和肺动脉第二音亢进分裂外，心尖部常可听到全收缩期杂音，部分可在胸骨左缘3～4肋间听到较粗糙的收缩期杂音，并可扪及细震颤。3、心电图除右束支传导阻滞或右室肥厚外，常见电轴左偏在30°以上，可有左前半束支阻滞或P-R间期延长及左室肥厚。心电向量图QRS环逆钟向运行。4、心脏二维超声多普勒检查可以比较明确诊断。尤其可以明确有无二尖瓣前瓣裂和室间隔缺损。5、X线检查和左心室造影X线片显示心影增大、肺充血，右房、右室扩大，也常有左房及左室扩大。左心室造影可见左室流出道延长，有“鹅颈征”，并有二尖瓣关闭不全征象。如有肺高压者，应行右心导管检查。6、分型（1）单纯性原发孔房间隔缺损（无房室瓣裂隙）。（2）部分型房室管畸形（伴房室瓣裂隙）。（3）完全型房室管畸形（原发孔房间隔缺损，二、三尖瓣裂隙相互贯通，形成前共同瓣和后共同瓣，伴有室间隔缺损），根据前共同瓣的结构可分为三型，A型：二、三尖瓣由腱索连接室间隔及缺损边缘上的肌部室间隔；B型：二、三尖瓣附着于室间隔右侧壁上的异常乳头肌基底部；C型：前共同瓣未分隔成二、三尖瓣，瓣叶呈游离飘浮状，而后共同瓣与室间隔有不同程度的连接。
