肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是原发性心肌病的一种，以左心室和/或右心室及室间隔不对称肥厚为特征，心室腔变小、左心室舒张期充盈受限、室壁舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病，其诊断需要除外瓣膜疾病与高血压病等引起左心室负荷增加的疾病。HCM人群发病率为0.2%，年死亡率达3%一5%，是年轻人心源性碎死最常见的病因。HCM通常被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不明确，目前认为HCM是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致，迄今已确定10个编码肌节蛋白的300多种突变参与该病的发生。HCM根据左室流出道（leftvertricularoutflowtract,LVOT）有无梗阻可分为非梗阻性与梗阻性;根据肥厚心肌存在的部位，可分为室间隔肥厚、心尖部肥厚、心室中段肥厚、右室肥厚;根据肥厚心肌的形态，分为对称性与非对称性。
肥厚型梗阻性心肌病（hypertrophicobstructivecardiomyopathy,HOCM）是HCM的一种特殊类型，约占HCM的1/4，因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻而得名。HOCM曾被称为主动脉瓣下肌性梗阻和特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（idiopathichypertrophicsubaorticstenosis,IHSS）。部分HCM病人中由于肥厚间隔心肌将左心腔分为左室心尖部高压区及主动脉瓣下低压区，造成主动脉瓣下（即LVOT）的压力阶差（pressuregra
