片段（引物序列见文献2）。分别用17种DQA1的SSO探针和25种DQB1的SSO探针杂交（探针序列见文献1），根据第11次组织相容性协作会议（11IHWC）提供的杂交反应格局，分析各样本的等位基因型别。 2.Lods分析：对四个家系的亲代和子1代进行Lods分析，结果见附表。按文献［4］方法计算图距D。 D=25Log（（1+2θ）/（1-2θ））=0.0CM（分摩）
普遍认为，家族性肥厚型心肌是一种常染色体显性遗传病，自1989年Jarcho等［5，6］首次将家族性肥厚型心肌病的致病基因定位于14号染色体长臂上的肌凝蛋白重链β-MHC基因以来，已发现十几种β-MHC的点突变与FHC发病有关，但仅在大约50%的家系中发现有β-MHC基因的突变，另有50%的家系发病原因不明［5，6］，提示可能存在其它尚未发现的肥厚型心肌病易感基因。 我们应用PCR/SSO技术对这4个家系进行HLA-DQA1*与DQB1*基因多态性分析，并分析肥厚型心肌病易感基因与HLA-DQA1*DQB1*单体型的连锁关系。4个家系的亲代和子1代进行Lods分析证明了这两个基因间存在着密切连锁（θ=0.0，Lods=2.41）可能存在的肥厚型心肌病易感基因与HLA-DQA1*-DQB1*单体型间的图距为零分摩，提示二者间距离很近。 根据家系研究的结果，可以初步认为，除β-MHC基因外，家族性肥厚型心肌病可能还存在一个易感基因，它位于HLA-DQ座位附近，即人类第6号染色体短臂。本课题为国家自然科学基金资助项目（No：39370310） 作者单位：410078长沙，湖南医科大学附属湘雅医院心内科（张之炯、蒋冬贵、张利辉、王文军）；湖南医科大学分子药理研究室（张修武）
1 ZezulkaA,NackintoshP,JobsonS,etal.Humanlymphocyteantigensinhypertrophiccardiomyopathy.IntJCardiol,1986,12:193-197. 2 张修武，郭实士.应用PCR/SSO方法分析湖南籍汉族人HLA-DQ位点DNA的多态性.中国免疫学杂志，1993，9：18-21. 3 赵桐茂主编.HLA分型原理和应用.第一版，上海：上海科学技术出版社，1984，129-135. 4 蔡选青，许由恩.一种简易、准确和有效的人类基因定位分析方法Lods法.遗传与疾病杂志，1982，8：113-117. 5 JarchoJA,MckennaW.PareJAP,etal.Mappingageneforfamilialhypertrophiccardiomyopathytochromosome14q1.NewEnglJMed,1989,16:1372-1376. 6 AnanR,GreveG,ThierfelderL,etal.PrognosticimplicationsofNovelβcardiacmyosinheavychaingenemutationsthatcausefamilialhypertrophiccardiomyopathy.JClinInvest,1994,93:280-285.
