七、家族性多发性结肠息肉一骨瘤一软组织瘤综合征
CardnerSyndrome
1863年，Virchow首先报道家族性结肠息肉病。1912年，Ddvic等报道结肠息肉病并发下颌骨肿瘤、头皮脂腺囊肿、多发性皮下脂肪瘤和良性副肾腺瘤。1950年，Gardner等报告结肠息肉病并发家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多。1958年，Smith将结肠息肉、骨瘤、软组织瘤i联症称为Gardner综合征。1962年，Fader将三联症加过剩齿或埋藏齿称所谓的四联症，但目前多主张Smith的提法。吉田等认为，家族性结肠息肉病和Gardner综合征实质上是同一种疾病，两者都属遗传性疾病，只是临床表现不同。字都宫等将发生于结肠腺瘤性息肉全称为家族性结肠息肉病，并将此分为3个亚型即：①单纯型；②不完全型Gardner综合征；③完全型Gardner综合征，即家族性多发性结肠息肉骨瘤一软组织瘤综合征。
【发病率】国内报道一组家族其发病率为19％。男女均可患病，以男性多见。可发生于任何年龄，以肯年人多见。
【病因】本征为一遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。三联症主要是单一遗传因子或多遗传冈子遗传，以单一遗传冈子遗传为主。
【发病机制】本征发生于结肠内息肉均为腺瘤性息肉，与家族性结肠息肉病一样，癌变率高，本征癌变率为50％，但本征癌变年龄较大。合并胃内息肉者组织学上有增生性息肉、腺瘤性息肉。其他部位息肉癌变者甚少。我来评论这本书更多图书...
