特征性的三联征为结肠多发息肉、多发骨瘤和表皮样囊肿。该综合征除了FAP所有的胃肠道特点外,还可出现头颅骨、下颌骨及长骨等处的骨瘤、牙齿异常(下颌骨囊肿、阻生牙和牙齿过多),表皮样及皮脂囊肿、纤维样瘤、脂肪瘤、纤维瘤、甲状腺瘤、肾上腺瘤、胆道系统及肝脏肿瘤、CHREP及上消化道息肉病等。与经典的FAP相比,Gardner综合征的肠外表现更加突出且变化多端。Gardner 综合征已被证实为APC基因突变所致,属于FAP的一个亚型。上一篇文章:“经典”的家族性腺瘤性息肉病的特点下一篇文章: