Gardner综合征(魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症):
Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。今日见一疑难病例,很是困惑。男性,22岁,以颅骨异常增殖就诊,表现为全身多发性的骨性和软组织性瘤,分布在额骨、上颌骨,上肢等处,右侧额面部明显的畸形隆起。
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