Plenk-Gardnersyndrome(魏纳-加德娜综合征)
多发性结肠腺瘤合并多发性骨瘤病例,第一次通过影像学诊断是HENRYPLENK在半个世纪前进行的。家族性腺瘤性息肉病是由于5号染色体上的腺瘤性结肠息肉病基因(APC基因)突变而引起的。骨瘤多出现在颅骨和下鄂骨,长骨也可发生。另外还有不出牙或萌出多余的牙齿、表皮囊肿、纤维瘤等特征。这就是我们所熟知的Gardner综合征,又称为Plenk-Gardnersyndrome、魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系常染色体显性遗传疾病。结肠癌在二三十年后发生的危险性很大,因此需要全结肠切除。甲状腺癌和乳腺癌发生的危险性也有增加。
附:1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。
ThisisoneoftheoriginalcasesofmultiplecolonicadenomaswithmultipleosteomasfirstdiagnosedradiographicallybyDr.HenryPlenkahalfcenturyago.Thisconditionisavariationofthefamilialadenomatouspolyposissyndromeresultingfrominheritanceofamutationintheadenomatouspolyposiscoli(APC)geneonchromosome5.Theosteomasaretypicallyfoundinskullandmandibleandlessfrequentlyinlongbones.Otherfeaturesincludeuneruptedorsupernumeraryteeth,epidermalcysts,andfibromatoses.CommonlyknownasGardner'ssyndrome,thisconditionisbesttermedPlenk-Gardnersyndrome.Itisinheritedinanautosomaldominantfashion.Theriskforcoloncancerissogreatbythesecondorthirddecadethatatotalcolectomyisperformed.Thereisalsoanincreasedfrequencyofthyroidandbreastcancer.