Gardner综合征的发展历史

Gardner综合征的发展历史

Gardner综合征（Gardner&rsquosyndrome）又称遗传性肠息肉综合征，其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。属常染色体显性遗传，Gardner综合征结肠息肉的恶变率很高，男女发病率相似。

Gardner综合征的发展历史

1912年Devic和Buy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系，但对其遗传背景并不知晓。

1951年Gardner详细研究了大肠息肉病伴发颅骨和下颌骨骨瘤及软组织肿瘤的一个家族，认为大肠息肉病与骨瘤、软组织肿瘤有相关遗传性。此后Gardner和Plenk（1952）、Gardner和Richards（1953）、Oldfield（1954）、Weinei和Cooper（1955）以及Daing和lbrahim（1965）等对此综合征又相继进行报道。

1958年Smith把具有大肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤这3个特征的疾病命名为Gardner综合征。至1967年，Macdonald等人综述文献共报告118例。此后有关Gardner综合征的报道开始增多。

1975年，宇都宫进一步把具备上述3大特征的疾病称为完全型Gardner综合征。