本病应与以下疾病相鉴别：
（1）致密性骨发育障碍：该患儿矮小.颅盖骨增大,额枕骨突出.常见有缝间骨.末节指骨发育不全.长骨密度增高但骨髓腔存在.患儿无贫血.
（2）颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚.骨质不脆.多在5岁以后才有表现.
（3）颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生.其他部位无骨破坏.骨塑形不佳.锁骨及肋骨增宽.
（4）新生儿骨硬化：通常在1个月内消失.
（5）贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别.只有借助血液检查及骨髓穿刺检查.
另外本病还需与重金属中毒.氟及维生素D中毒.甲状腺机能低下及先天性梅素等区别.
