北京大学第一医院11月14日，国际国内跨学科合作再结硕果--我院皮肤科发现原发性红斑肢痛症病因
近日，我院皮肤性病科与美国耶鲁大学神经系、国家人类基因组北方中心、医学科学院药物研究所、北京市儿童医院等单位合作，医学科研又取得重要进展。他们应用分子生物学及电生理学技术，明确了原发性红斑肢痛症是由于钠离子通道SCN9A获得功能性的突变所引起。该论文近期将发表于《神经科年鉴》（AnnalsofNeurology，2004年影响因子8.097）。
原发性红斑肢痛症是一种以肢体末端阵发性对称性灼痛并伴有局部皮温升高和红斑为主要表现的疾病。患者多在儿童期发病，运动、温热、精神紧张等因素常能诱发本病。长期以来，由于该病的病因和发病机理不清，传统的治疗方法往往效果不佳，病情一般会持续终生，给患者的日常生活和精神造成很大的影响。
在国家“863”项目、国家自然科学基金和北京大学“985”基金的支持下，在北京大学医学部柯杨教授和沈岩院士的关怀和指导下，我院皮肤性病科杨勇副教授领导的课题组自2002年底开始对原发性红斑肢痛症进行了系统性研究。2004年，他们在国际上首次探明了原发性红斑肢痛症的致病基因为钠离子通道SCN9A，该论文当年发表在《医学遗传学杂志（JournalofMedicalGenetics）》。通过分析该病的临床特点：对痛觉的过度敏感，他们设想该病的病理生理学基础应该是该钠离子通道出现了获得功能性的突变。为验证此推断，需要对该钠离子通道的突变体进行电生理学研究。而皮肤科开展此项研究的基础较薄弱，如果从零开始工作，势必消耗大量的时间和人力。他们联系到国内电生理学研究的权威医学科学院药物研究所王晓良所长，以及国际上研究钠离子通道的权威耶鲁大学神经系主任Waxman教授。通过友好协商，达成了合作协议。在皮肤科已发现的一个原发性红斑肢痛症家系突变位点的基础上，药物研究所韩重阳博士在耶鲁大学针对该突变体进行了系统的电生理学研究，最终发现该突变可使钠离子通道激活更加容易，激活后放电时间加长，低的阈下刺激即可诱发动作电位，即一种获得功能性的突变。此项发现不仅揭示应用钠离子通道阻断剂治疗该病的理论依据，而且对于外周神经镇痛药物的开发提供了新的思路。
该论文于今年9月投到神经科较顶级的《神经科年鉴》杂志，一个多月便被接受，以医学科学院药物研究所和耶鲁大学作为并列第一作者，以北大医院皮肤科及耶鲁大学作为并列责任作者，充分体现了国际国内跨学科合作的优势。此项研究涉及到皮肤科、神经科以及药理学等多个学科，各单位的通力合作是短期内出现成果的基础。可以预见在不久的将来，该合作组将在外周神经痛的分子机制研究方面取得更多成绩。
在国际国内跨学科合作日益盛行的今天，重大科研成果的出现大多都有多家机构的参与。而解决临床的实际问题也成为近年来医学科研工作的核心目的。作为国内一流的我校各家医院，充分发挥资源优势，从临床角度提出研究思路，联合国内国际科研机构合作攻关，是迅速提高临床科室科研水平的有效途径。（通讯员：皮肤科）
